突破性尿液基因检测，香港基因世纪解密技术原理

近几个月，从国际医疗领域到中国香港，除了高频提及到新冠疫情和新冠病毒，也不乏有对基因检测的突破和尿液基因检测的报道，目前尿液基因检测主要应用在自身患病风险评估和胎儿基因检测等方面。在基因检测市场需求逐渐增加的环境下，香港基因世纪推出第二代技术，通过尿液进行基因检测，相关研究人员在接受媒体采访时，从科学技术角度解密其技术原理。

首先来自体内剥落的细胞-经基因提取后，可根据全基因关联分析（GWAS）研究，把基因的某些特征与发病风险结合起来，从而了解自身患上某种疾病的风险；另外，胎儿游离基因检测-即使是早于7周的胎儿游离基因透过胎盘进入母体血液中，再经过肾脏过滤，从尿液排出体外。我们的基因检测技术正正是把母体尿液中极微量的胎儿基因片段，利用高技术把基因提纯，从而得出高素质的胎儿游离基因，加上聚合酶连锁反应（PCR）核酸检测技术的「放大」，而足够应用于父系产前亲子鉴定及日后的各种胎儿疾病产前风险评估上。

其实产前无创胎儿基因测试的发展早于1997年已有文献发表，香港中文大学卢煜明教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离基因，并随着孕周的增长，这些细小的胎儿游离基因片段数量亦相应而增加。此技术的奥妙启发在从孕妈妈的血液中竟然能找到Y基因？！！由于只有男性才拥有Y基因，固此能推断此Y基因是来自男胎儿的游离基因片段。该技术于2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。无创产前基因检测于这数年内，受到了国际上的极大认同并公认为是未来产前诊断的发展方向。

无创基因检测的新进展：

随着无创产前基因检测的普及，对该技术的研究与应用拓展得越来越广。目前无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查开始成为了热议的主题。如今，尿液胎儿基因检测的技术正直朝阳时期，运用独有技术令胎儿基因更稳定，加上比血液基因检测更高灵敏度的基因标记找出胎儿特定基因，从而做到不用抽血亦能检测出胎儿基因。真正对孕妇零伤害，更不需担心到医院抽取血液样本而有机会感染到流感，新冠肺炎或其他传染病。

除此之外，由于以尿液作样本进行基因检测并不涉及血细胞，固此亦不会因为运送过程中红血球经碰撞而出现爆裂所引至的溶血情况，因为一但出现溶血，将大大降低测试结果的可信性，甚至无法进行测试！尿液胎儿基因测试正朝着无创产前母血基因测试的方向迅速发展，未来的应用更将拓展至癌症基因筛查的领域上。

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